Mein Kind mit West-Syndrom/KBG-Syndrom/ANKRD11

Guten Abend .. nach langer Zeit habe ich mal wieder einen Moment um hier einen neuen Eintrag zu hinterlassen.. Viel ist Passiert, sowohl positiv als auch negativ wir sind umgezogen Luke hat seinen dritten Geburtstag gefeiert (natürlich gab es wieder eine Benjamin Blümchen Torte die er nach eigenem Ermessen ich nenne es mal Essen durfte ;) ) und wir machen viele Ausflüge als Familie :) Luke entwickelt sich in den letzten Monaten deutlich besser und mittlerweile kann er stehen und sogar um Möbel laufen wenn er sich gut konzentriert. Da er aber sehr extrem mit dem Fußgelenk nach innen oder außen knickt hat er Ringorthesen bekommen, die zu meiner großen Verwunderung ohne murren und knurren sofort von der Krankenkasse genehmigt wurden. Außerdem hat er seid er beginnt sich hinzustellen einen Kopfschutzhelm, da er oft hinfällt. Demnach sehen seine Beine und Knie auch aus und sind vollkommen mit Blauen Flecken gezeichnet. Auch hatten wir die U7a Untersuchung und was soll ...

Faszinierend wie man manches mal die Nebenwirkungen eines Medikaments liest, aber trotz alledem eine gewisse Weile braucht um diese auch wirklich dem zu zuordnen. Es ging eine wundervolle Magen-Darm-Grippe um und da mein Kind dieses Jahr eigentlich bisher ganz gut abgeschnitten hatte was Infektinskrankheiten angeht,  hab ich zunächst nicht gedacht das er sie doch mitnehmen würde. Was soll ich sagen... Natürlich hat er sie mitgenommen. Ein paar mal Erbrechen und Fieber über der 40° Marke brachte uns zu einem Besuch beim Kinderarzt, welcher rein zufällig auch die Blutwerte vorliegen hatte von der Blutentnahme am gestrigen Tag. Erhöhte Leberwerte oder aus Transaminasen geschimpft hießen in unserem Fall ab in die Klinik. Also ab nach Hause die Tasche packen und auf nach Bochum. Dort angekommen bekamen wir zunächst ein Inkubationszimmer wo wir uns schon mal für die nächsten Tage einrichteten, dann die normalen Standards wie Fieber messen, körperliche Untersuchungen und natü...

Oft trifft man Menschen denen fällt auf das mit Luke etwas nicht stimmt, ob beim Einkaufen, Spazieren oder Unterwegs und ob es Bekannte sind oder nicht spielt dabei auch keine Rolle. Und das ist auch nicht schlimm es würde ich eher wundern wenn uns jemand für komplett gesund befinden würde. Was mir allerdings auffällt und mich auch insgeheim irgendwo jedes mal runter zieht sind manche Fragen oder Aussagen die bei Gesprächen zustande kommen. Die Frage ob Luke geimpft ist und er deswegen krank wurde ist dabei interessanterweise häufiger dabei und nein, Luke wurde definitiv nicht aufgrund der 6-Fach Impfung oder der Masern Impfung Krank und ja da bin ich mir auch sicher. Wieso ich mir da sicher bin? Nunja es begann zwar alles etwa zur selben Zeit als Luke geimpft wurde aber dies hatte andere Hintergründe und er war schon lange vor der Impfung vom Verhalten her auffällig. Zum einen hat er diese Impfungen gut und nur selten mit wenig Fieber vertragen und zum anderen kann ein Gen Defe...

Bei uns war wieder Bethel Zeit also verbrachten wir vom 23.01.19 bis 05.02.19 (04.02.19) wieder 2 Wochen dort auf der Kidron. Diesmal hieß es wieder mit MRT, Augenarzt und Pädaudiologen Besuche. Dadurch das Luke wieder vermehrt Absencen in der letzten Zeit hatte viel das EEG dem entsprechend nicht ganz so super aus. Das Muster der Generalisierten Epilepsie zeigte sich deutlich und somit  mussten wir den Schritt gehen, den ich hoffte so weit wie es geht raus zu zögern auch wenn ich weiß das wir das Sabril als Hauptmedikament schon Absetzen hätten sollen. Luke wird Medikamentös umgestellt. Also Sabril alle 2 Wochen reduzieren und dafür bekommt er Orifiril long eindosiert. Orfiril long ist ein Medikament das Valproinsäure enthält. Dies ist eine nicht natürlich vorkommende Carbonsäure die dem Körper zugeführt wird. Valproinsäure greift in vielen verschiedenen Punkten im menschlichen Organismus ein und wird vom Körper relativ gut aufgenommen. Außer beim generalisierten Anfälle...

Endlich komme ich mal wieder dazu hier einen neuen Post zu verfassen... Leider ist das etwas in den Hintergrund gerückt da ich viel um die Ohren hatte. Luke war seid September oft krank. Eine Grippe jagte die nächste und genauso oft kamen uns manch eine Bronchitis und Magen-Darm besuchen, ich muss sagen der erste Winter im Kindergarten ist schon interessant. Aber ich hatte auch was zu feiern auch wenn es etwas sarkastisch daher kommt. Im KiGa ging die Hand-Mund-Fuß Krankheit umher und wir haben und nicht angesteckt :) Dafür begleiten uns im Neuen Jahr die Bindehaut Entzündungen auf Schritt und Tritt :/ Aber bleiben wir zunächst noch bei 2018. Seid September war nicht mehr viel passiert außer Krankheiten und Zähne aber ansonsten ging es uns ganz gut, bis auf die Tatsache das Luke durch diesen ziemlich blöden Umstand wieder sehr abgenommen hatte. Kaum war die kleinste Grippe im Anflug verweigerte er das Essen und teilweise auch das Trinken, was uns somit den ein oder a...

Unser dritter Aufenthalt in Bethel vom 20.09 bis 27.09 war unser dritter und bisher kürzester Aufenthalt in Bethel und ich muss sagen an so kurze Aufenthalte könnte ich mich gewöhnen, auch wenn ich weiß das hier alles zu Lukes besten ist und hier alle sehr sehr lieb und auch persönlich immer ein offenes Ohr für einen haben. Also wurden wir wieder aufgenommen und Luke bekam das ganze Aufnahme Prozedere und wir waren wieder da. Es dauerte nicht lange bis man wieder in seinen alten Klinik Flow kam und zum Glück war das Wetter nicht ganz so bescheiden das man auch viel spatzieren gehen konnte. Lukes EEG zeigte wieder vermehrtes Epileptisches Potential und dadurch das er schlecht schläft und oft wach wird entschieden wir uns am Abend Nitrazepam als Medikament mit dazu zu nehmen. Nitrazepam kommt aus der Grupper der Benzodiazepine und wird zur symptomatischen Behandlung von Schlafstörungen und manchem Epilepsien eingesetzt. Dann kam unser anderer Knackpunkt wieder i...

Nach unserem Aufenthalt in Bethel wurde alles wieder etwas ruhiger. Wir hatten unsere festen Termine in der Woche: Montags Krabbelgruppe Dienstags Logopädie Mitwochs Krankengymastik Donnerstags hatten wir frei Freitags Heilpädagogik. Und zwischendurch begannen Donnerstag die Kennlern-Tage im Kindergarten. Ja Luke hatte eine Zusage für einen Kita Platz bekommen, den er mitte August antreten soll, dafür hatte der Kindergarten Termine zum reinschnuppern mit mir ausgemacht. Dann startete die Eingewöhnung. Luke machte sich dort wirklich klasse. Anfangs war er oft Erschöpft und schlief währenddessen und auch danach regelmäßig ein. Aber klar bei so vielen neune Eindrücken, Lautstärke und Kindern. Schon nach wenigen Wochen war Luke in der Gruppe integriert und fühlte sich wohl an seinem neuen Platz und ich? Ich musste erstmal loslassen lernen. Der Kindergarten ist von der Lebenshilfe und alle Therapien und Krankengymnastik wurden dort durchgeführt. Also hatte ich anfangs ...

Dann war es soweit, wir starteten wieder vom 21.05 bis 06.06 nach Bethel. Durch den ersten langen Aufenthalt kannte man die Abläufe,Schwestern und Ärzte weitestgehend schon und konnte entspannter wenn auch nahezu genauso Aufgeregt ankommen und durch Nachfragen kannte ich auch 2 Mütter die während unseres Aufenthaltes dort ebenfalls anreisen sollten. Klang soweit schon mal nach relativ guten Bedingungen für einen angenehmen Aufenthalt. Ebenfalls wie beim ersten Aufenthalt waren die anderen Eltern sehr offen und aufgeschlossen und wir fanden recht schnell Anhang für die Mahlzeiten und für andere Aktivitäten wie Spazieren gehen oder Einkaufen. Bis Luke´s Stimmung irgendwann plötzlich komplett umschlug. Er war nörgelig und weite viel, er wurde Nachts ja auch so schon öfters wach aber plötzlich mit lautem schmerzhaft klingenden Schreien und keiner wusste Recht weiter. Waren es Bauchschmerzen? Waren es Krämpfe? Waren es einfach die ganzen neuen Umständer der letzten Wo...

Aufeinmal veränderte sich etwas. Der Bekannte der mir die Kamera für den Geburstag von Luke vorbei brachte und ich trafen uns häufiger, Luke fand es meist furchtbar interessant und beobachtete ihn wenn auch manchmal ziemlich extrem. So ging es immer weiter bis wir aufgrund eines Motorwechsels bei meinem Auto bei Ihm übernachteten. Luke fand es super und schob sich durch das große Bett, auch den Garten fand er Klasse und so hatten wir ein sehr schönes Wochenende zu dritt. Danach schliefen wir noch ab und an in unserer Wohnung aber da aus einem Uns irgendwann ein Wir wurde waren wir aufeinmal sehr oft in Dortmund. So begann unsere Zeit zu dritt und wir kamen besser und besser miteinander zurrecht. Luke fand das alles total spannend und durch die Absetzung vom Topiramat und nach den Nebenwirkungen des Cortisons war er scheinbar Top Fit. Er konnte sich viel besser halten, wenn man ihn auf dem Arm hatte und die Kopfkontrolle wurde einsame Spitze. Aufeinmal begann er sic...

Ein ewiges Hin und her mit dem Krankenhaus, dem Kinderarzt und kurzen besuchen Zuhause begann. Bronchitits → Gesund → Lungenentzündung → Gesund und das ganze von vorne. Kurz gesagt Luke´s Immunsystem hatte den Dienst quittiert und trotz das er aktuell nicht Krampfte, waren wir nur im Krankenhaus. Gegen Ende März wurde es besser, Luke war seinen Husten los geworden und wir bekamen einen dezenten Moment Alltag in unserer Wohnung hin. Der erste Geburtstag vor der Tür. Am 01.04.2018 sollte der kleine ein ganz großer werden. Also luden wir Freunde und Familie ein um zu feiern und ich räumte mein Wohnzimmer aus um Platz für ca 20 Leute zu schaffen. Sein Vater nahm sich leider selbst aus der Feier mit der Aussage „Ich komme vor oder nachher“... Einen Tag vorher kam meine Schwester vorbei und half Luftballons aufzupusten und aufzuhängen und zu meiner Freude kam ein alter Bekannter unangekündigt mit einer Kamera vorbei, damit ich vernünftige Bilder machen konnte. Ich war total...

Zuhause angekommen war die Freude riesig. Aber auch die Angst schwang oft über. Wir freuten uns Wahnsinnig das es Luke besser ging und er aß und trank alles was man ihm vor die Nase setzte. Das Cortison sollten wir langsam absezen, Luke bekam aktuell noch 60mg täglich. Alle 5 Tage sollten wir um 20 mg reduzieren, sollte es darunter zu Fieber kommen sollten wir sofort zum Kinderarzt um das Cortison eventuell zu erhöhen und nochmal langsamer zu senken. Es war Ende Januar und wir waren immernoch unglaublich froh das es scheinbar geklappt hatte mit der wenn auch nur vorrübergehenden Anfallsfreiheit als Luke plötzlich leicht zuckte. Und schon begann es wieder mit der Angst. In der Nacht vom 31.01 auf den 01.02 begann Luke Husten und leicht Schnupfen zu bekommen und leider kam auch das Fieber. Das Fieber stieg schnell und Lukes Husten wurde schlimmer als ich im Krankenhaus anrief um die Situation zu schildern. Wir sollten noch etwas abwarten und wenn es weiter steigt losfahr...

Endlich war der große Tag da, wir fuhren nach Bielefeld in die Epilepsieklinik. Wir waren furchtbar Aufgeregt als mein Vater mit mir und Luke in Richtung Bielefeld startete. Die Anfälle hatten sich in den letzten Tagen und Wochen nicht verändert, nein im Gegenteil ich konnte teils fast die Uhr danach stellen. Und Luke? Der war innerhalb von 24 Stunden maximal 2 Stunden wach und diese liefen in etwa wie folgt ab. Er wird unter Schreien durch einen Anfall wach. Krampft bis zu 15 Minuten. Trinkt ein paar Schlückchen Milch. Und schläft anschließend weiter. Und ich? Ich war einfach nur da. Es gab nicht viel zu lachen und auch nicht zu tun außer die Hoffnung nicht aufzugeben und so gut es geht für Luke da zu sein... Aber wie Hilflos er mich angesehen und geweint hat werde ich nie vergessen können. Also meldeten wir uns in Bethel an der Rezeption an und wurden stationär aufgenommen. Ich bekam einen Schlüssel für die Station und wurde nach viel Papierkram und Einverständniserkl...

Zuhause sein war komisch... kommt man mit allem alleine überhaupt klar? Medikamente vorbereiten und verabreichen, auf jede Bewegung achten und dokumentieren und vor allem irgendwann auch mal wieder schlafen? Aber was nicht anders geht geht nicht also weitermachen und was noch besser ist ist nicht google benutzen... Google ist in solchen Momenten sowohl gut als auch schlecht nur um eine Situation verarbeiten zu können braucht es Ruhe, die es aber selten bis gar nicht gibt. Am 13.11 hatten wir den nächsten Termin zum EEG im Krankenhaus. Schon irgendwie komisch das einem die Zeit zwischen der Entlassung und der Zeit bis man wieder da ist vorkommt als ob es sie nie gegeben hätte, ein Problem das ich bis heute noch habe. Aber man lernt sie auf Dauer einfach besser zu schätzen, denn jeder Tag den wir nicht im Krankenhaus, bei Ärzten oder Therapien verbringen ist einfach unbezahlbar. Am 11.11 waren wir bereits in der Notfallambulanz des Krankenhauses... Luke vertrug das Keppra (Le...

West-Syndrom... Was soll das sein? Norden, Osten, Süden ->Westen? Der Professor im Krankenhaus erklärte uns alles soweit es eben ging... Vorallem klärte er uns aber über die schlimmsten Möglichkeiten und das weitere Vorgehen auf. Was jetzt noch für Untersuchungen und Tests gemacht werden sollten und wir sofort mit den ersten Medikamenten beginnen sollten er stellte uns 3 Möglichkeiten vor. Möglichkeit 1 Hochdosiertes Vitamin B6 in Kombination mit Ospolot, wurde uns als sampfteste Methode mit den geringsten Nebenwirkungen auch als erstes Empfohlen. Möglichkeit 2 Keppa, hier begannen schon die ersten größeren Nebenwirkungen die mildesten die uns Erwarteten waren Aggressivität und Unruhe Zustände. Möglichkeit 3 Cortisonstoß Therapie in Kombination mit Sabril Bei Sabril war die größte Nebenwirkung die mir Sorgen bereitete eine Gesichtsfeldeinschränkung welche bei höherer Dosierung über eine Dauer auftreten könnte und womöglich nicht wieder verschwinden würde. Jed...

Zuhause war plötzlich alles so ruhig. Kein Monitor der Alarm schlug, keine Schwestern und Ärzte die ins Zimmer kamen, keine anderen Säuglinge. Es dauerte einige Tage bis ich wirklich zuhause ankam und sich eine Art Alltag einstellte. Falls man mit einem Kleinen Baby überhaupt sowas wie einen Alltag haben kann. Füttern, Wickeln, Essen kochen, Aufräumen sind wohl die 4 Schlagwörter die es am besten beschreiben. Luke war ein sehr pflegeleichtes Kind er weinte kaum und schlief viel. Sein Vater zog sich sehr zurück, "Er müsse die Situation und alles was passiert ist erst verarbeiten." sagte er mir. Nunja gut kann man ja auch sehr gut nachvollziehen ich denke das mussten wir alle. Also ließ ich ihm seine Ruhe und seinen Freiraum damit er alles verarbeiten konnte und kümmerte mich um alles was anfiel. Nach einigen Wochen hatte sich nicht viel Verändert man lebte so nebeneinander her, er ging Arbeiten, traf sich mit Freunden und ging Feiern und ich war mit Luke ...