10 Unser 2 Aufenthalt in Bethel, KBG-Syndrom

Dann war es soweit, wir starteten wieder vom 21.05 bis 06.06 nach Bethel.
Durch den ersten langen Aufenthalt kannte man die Abläufe,Schwestern und Ärzte weitestgehend schon und konnte entspannter wenn auch nahezu genauso Aufgeregt ankommen und durch
Nachfragen kannte ich auch 2 Mütter die während unseres Aufenthaltes dort ebenfalls anreisen sollten.
Klang soweit schon mal nach relativ guten Bedingungen für einen angenehmen Aufenthalt.
Ebenfalls wie beim ersten Aufenthalt waren die anderen Eltern sehr offen und aufgeschlossen und wir fanden recht schnell Anhang für die Mahlzeiten und für andere Aktivitäten wie Spazieren
gehen oder Einkaufen.



Bis Luke´s Stimmung irgendwann plötzlich komplett umschlug. Er war nörgelig und weite viel, er wurde Nachts ja auch so schon öfters wach aber plötzlich mit lautem schmerzhaft klingenden Schreien und keiner wusste Recht weiter.
Waren es Bauchschmerzen?
Waren es Krämpfe?
Waren es einfach die ganzen neuen Umständer der letzten Wochen?
Krämpfe waren es laut EEG nicht, Bauchschmerzen konnten nach verschiedenen untersuchungen ausgeschlossen werden, also was hatte der Zwerg?
Eine Schwester kam auf die Idee, dass es ja eventuell auf die Zähne sein könnten und wie sich einige Tage später herrausstellte, sollte sie Recht haben.
Luke hatte also seinen ersten Zahn bekommen :)



Ein Schneidezahn unten hatte ihm die letze Zeit so zu schaffen gemacht, dass er ein richig bemittleidenswertes Nervenbündel war.
Aber dann war die Erleichterung bei ihm groß, als er Endlich durchgebrochen war.
Auf eine Nachfrage bei der Visite fuhren wir zum Augenarzt, um eine Zweitmeinung zu Zwerg´s Sehvermögen einzuholen.
Der Augenarzt war sehr freundlich und Zwerg machte artig mit auch wenn er das ganze geleuchte in die Augen nicht ganz so lustig fand.
Dieser Augenarzt schien weitaus kompetenter zu sein, als der letze im Krankenhaus bei uns zuhause der nur kurz reinsah und meinte,: „alles gut, ich seh nichts Auffälliges“.
Er sah genau hin und erklärte mir auch was er dort sah, beidseitig einen blassen, nicht ganz abzugrenzenden, prominenteren Sehnerv, der leicht gräulich schien.
Alles bekam ich natürlich auch nochmal schriftlich und er riet mir durch Lichtreize das gezielte Sehen zu trainieren worauf ich leicht Ironisch fragen musste, ob ich ihn etwa vor dem Fernsehr parken soll.
Zum Glück schien dieser Arzt auch Humor zu haben denn er bejahte das Beispiel auf einer Seite mit einem Lachen und erklärte danach immernoch grinsend ,dass es auch andere Geräte gibt die Lichtreize abgeben. Aber ja es wäre zumindest manchmal eine Möglichkeit.
Außerdem sollten wir uns einen Termin zur genaueren Abklärung in einer Augenklink geben lassen.
Na super noch eine Klinik mehr...
Bei der nächsten Visite wurde mir mittgeteilt das die Ergebnisse von Lukes Genetik da waren und das ein Defekt gefunden wurde.
Ich war Zwiegespalten auf der einen Seite freute ich mich das es endlich einen Grund für das alles gab, auf der anderen war ich traurig weil das nur heißen konnte das man eigentlich nicht viel tun kann.
Auf meine Nachfrage was für ein Defekt es sei wurde mir geantwortet, dass der Chefarzt mir das selbst erklären möchte und ich Nachmittags zu ihm in Büro gehen sollte.
Jetzt kam die Angst.
Man bekommt ja öfters mit gerade wenn man oft im Krankenhaus ist das wenn einem der Chefarzt etwas sagen oder erzählen will das nie gut sein kann.
Dann kann es immer nur etwas schlimmes oder Wahnsinnig kompliziertes sein.
Nach einem sehr nervenaufreibendem Mittag machte ich mich langsam auf den Weg zum Büro...
Die Angst und Nervosität machte sich breit und Luke saß grinsend und sabbernd in seinem ausgeliehenenem Therapiestuhl, da es durch ein sehr unfähiges Sanitätshaus von Januar bis Mai nicht geklappt hat die Hilfsmittel zu beantragen und deshalb die ganzen Verordnungen abgelaufen waren.
Der Chefarzt ist ein sehr freundlicher offener Arzt und begann mir zu erklären, wieso er mir selbst erzählen wollten was das für ein Gendefekt ist den Luke hat.
Er musste selbst erstmal Nachlesen im Internet suchen und Rücksprache mit den Humangenetikern halten, um mir überhaupt was sagen zu können weil es auch sein erstes mal mit diesem Defekt war.
Sein Schreibtisch zierte ein Papierstapel, wie ich kurz darauf erfuhr war es die Akte von Luke und einige wenige Berichte über den gleich genannten Defekt. Also musste auch er sich erstmal einlesen.
Der Gendefekt den Luke hat nennt sich
ANKRD11
in der Variante c.3309dupA; Asp1104Argfs*2
Klar von dem hatte ich ja schon zig mal gehört... ähm bitte was??
Es ist ein Defekt am 16 Chromosom an einem der 2 Alele wo ein submikroskopisch kleiner Chromosomabschnitt fehlt. Dieser steuert die Entwicklung eines bestimmten Proteins was auch zur Hirnreifung und
Knochenbildung wichtig ist. Gekennzeichnet wir dieser Gendefekt von dem dazugehörigen Syndrom.
Das KBG-Syndrom

Wow... klingt alles andere als freundlich..
Aber es geht noch weiter, die Beurteilung der Humangenetiker schloss insgesamt 3 Befunde ein.
Zum einen das Oben gennate
1. KBG- Syndrom
• eine Makrodontie der oberen mittleren Schneidezähne (des bleibenden Gebisses)
→ Zahnfehlbildung bei der die oberen Scheidezähne ungewöhnlich groß und unförmig sind
• faziale Dysmorphien
→ Syndromtypische Fehlbildungen und Störungen, ausgelöst durch das fehlende
Chromosomstück
• Skelettanomalien
→ zu stark bis zu wenig gekrümmte Wirbelsäule, Halsrippen, zu kurze oder lange Finger und Zehen, Plattfüße uvm.
• Minderwuchs
→ Wachstumsprobleme durch Hormonstörungen
• eine verzögerte Entwicklung (körperlich und Geistig
→ bis hin zu leichten bis mittleren Behinderungen
• selten auch Krampfanfälle
→ in unserem Fall, West-Syndrom
2. Mikrodeletionssyndrom 16p24.3
• variable Entwicklungsverzögerung (körperlich und geistig)
→ bis hin zu leichten bis schweren Behinderungen
• fasziale Dysmorphie
→ Syndromtypische Fehlbildungen und Störungen, ausgelöst durch das fehlende
Chromosomstück
• Krampfanfälle
→ in unserem Fall, West-Syndrom
• Autistmus-Spektrum-Störung
→ Beschreibung folgt
3. Anfälligkeitsfaktor für Autistmus-Spektrum-Störung
• tiefgreifende Entwicklungsstörungen
• u.a gekennzeichnet von reduzierten Interesse an sozialen Kontakten
• und reduzierten Vertsändnis sozialer Situationen
• Sprachliche Besonderheiten und Einschränkungen
• Unterschiedliche Syndrome, Ausprägungen und Schweregrad
Das musste ich erstmal Sacken lassen auch wenn der Chefarzt optimistisch schien, da es Luke zurzeit gut geht.
Und die meisten Probleme durch Hormongabe oder kleine Chirurgische Eingriffe korrigiert werden können.
Er fragte mich ob er ein Foto von Luke machen dürfte, als sein erster Patient mit diesem Defekt.
Klar durfte er das.
Ich bekam noch einige Seiten mit Informationen, die er rausgesucht hatte und mir wurde versichert, dass ich mit dem Wissen dieser Seiten defintiv mehr darüber wissen werde als mein Kinderarzt
zuhause.
Ich musste erstmal die Botschaft an sämtliche Familienmitglider und Freunde weitergeben, die gespannt auf den Befund warteten.

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